La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale qui survient suite à la présence d’un chromosome surnuméraire à la 21e paire dans les cellules de la personne qui en est atteinte.
Les chaussettes dépareillées, très véhiculées, hier, dans les médias et sur les réseaux sociaux, à l’occasion de la journée mondiale de la trisomie 21, ont conduit à se pencher davantage sur cet « accident » chromosomique.
Les explications qui se veulent être simples, avancent que dans 95% des cas, il existe plusieurs types de trisomie 21 : un chromosome surnuméraire entier, pour la trisomie 21 libre. Des cas plus rares, la trisomie 21 par translocation, qui signifie que le chromosome 21 supplémentaire est attaché à un autre chromosome ; et plus rare encore, la trisomie 21 en mosaïque signifiant qu’une partie seulement des cellules sont porteuses de 3 chromosomes 21. Si les raisons de cet accident chromosomique ne sont pas connues avec certitude, il est établi que l’âge maternel est un facteur de risque : à 25 ans d’âge maternel, la probabilité de voir survenir cet accident génétique est de 1/1500 et à 35 ans, il est de 1/385 et de 1/100 à 40 ans.
Caractéristiques morphologiques. Les personnes porteuses de trisomie 21 présentent un certain nombre de caractéristiques morphologiques et physiologiques : les yeux en amande, résultat de la présence d’une mince couche de peau au coin des yeux , un visage rond, un crâne petit, des oreilles souvent plus basses, des pommettes quasi inexistantes, une bouche plus petite, des lèvres très minces et parfois une difficulté à contrôler les muscles de la langue. Enfin, la personne a des jambes et des bras assez courts, un seul pli palmaire dans la paume des mains. Sur le plan intellectuel, on notera un retard cognitif, variable d’une personne à l’autre.
Journée mondiale. La journée du 21 mars a été une occasion de parler, et d’expliquer quelques éléments encore méconnus sur la trisomie 21, comme les causes de cet état chromosomique, les possibilités de prise en charge, ou encore l’autonomie des personnes porteuses de trisomie 21. A Madagascar, les structures de prise en charge sont encore trop peu développées et la quasi-totalité des établissements spécialisés qui prennent en charge les personnes porteuses de trisomie 21 et autres personnes en situation de handicap, sont des établissements privés, ou gérés par des associations. Et pourtant les personnes porteuses de trisomie 21 ont besoin de suivi constant de leur état de santé, et une prise en charge spécifique continue par rapport au développement psychomoteur. Bien des familles d’enfants porteurs de trisomie 21 se sentent alors livrés à elles-mêmes, et ont souvent du mal à assurer l’accompagnement de leurs enfants et notamment d’en couvrir les coûts.
Hanitra R.
